ما هي الاضطرابات الوراثية؟
إن الاضطرابات الوراثية قد تظهر لدى الطفل بسبب تشوهات جينية كوجود كروموسوم إضافي أو طفرة جينية. وفي يومنا هذا أصبح من الممكن التنبؤ بآثار التشوهات الجينية من خلال التقنيات الجديدة في مجال الصحة. كما أن التنبؤ بالاضطرابات المحتملة يساعد الأطباء على تشخيص التشوهات وعلاجها م نأجل الوقاية من الأمراض المستقبلية لدى الطفل. وعلى الرغم من أن الاضطرابات الوراثية ليست أمراً شائعاً إلا أن بعضها يكون أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من البعض الآخر. سوف نقوم فيما يلي بالتحدث عن الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعاً وأعراضها.
الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعاً
متلازمة داون:
يحدث هذا المرض عندما ينقسم الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا أو بعضها بشكل غير طبيعي. كما أن هذا المرض يصيب واحداً من كل سبعمائة طفل في الولايات المتحدة الأمريكية. كما يمكن أن يعاني هؤلاء الأطفال من أعراض مختلفة كالسمنة وبعض سمات الوجه ودرجة معينة من الإعاقة العقلية وما إلى ذلك.
مرض تاي ساكس:
مع وجود خلل في الكروموسوم الخامس عشر يحدث مرض تاي ساكس. إن هذا المرض يدمر الخلايا العصبية في الدماغ وكذلك النخاع الشوكي. كما بإمكانه أن يقتل الساكس التايلاندي طفلًا حتى سن الخامسة. ويمكن أن تشمل الأعراض فقدان المهارات الحركية والنوبات والتعرض المفرط للضوضاء الصاخبة وفقدان البصر والسمع ومشاكل الحركة والكثير من المشاكل الأخرى.
التليف الكيسي:
إن هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين ولكن يمكن أن يؤثر أيضاً على البنكرياس والكبد والكلى والأمعاء. كما بإمكان التليف الكيسي أن يسبب مشاكل طويلة الأمد للمرضى من خلال إنتاج مخاط سميك ولزج يؤثر على الجهاز التنفسي والتناسلي والجهاز الهضمي. وعادةً ما تكون أعراض هذا المرض هي السعال المستمر والتهابات الرئة المتكررة والصفير أو ضيق التنفس والبراز الضخم وما إلى ذلك.
الثلاسيميا:
إن هذا المرض هو عبارة عن اضطراب في الدم يحد من كمية الهيموجلوبين في الدم. يوجد نوعان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. حيث يولد حوالي 100000 طفل مصاب بهذا المرض الوراثي كل عام. الأعراض الشائعة لهذا المرض هي فقر الدم الشديد والتعب وشحوب الجلد أو اصفراره والبول الداكن والانتفاخ وغيرها الكثير.
فقر الدم المنجلي:
في هذا المرض لا توجد خلايا دم كافية في الجسم لحمل الأكسجين. يغير هذا الاضطراب شكل خلايا الدم إلى شكل منجل ويؤدي إلى احتباسها في الأوعية الدموية. وعادةً ما تكون الأعراض الشائعة هي عبارة عن الألم الشديد وفقر الدم وتورم اليدين والقدمين والتهابات متكررة وما إلى ذلك.
ما هو التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT) أو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)؟
من هم الأشخاص الذين يجب عليهم إجراء طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع(PGD)؟
إن طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) تعتبر تقنية مفيدة جداً وعملية للغاية في علاجات الخصوبة. كما يجب على بعض المرضى التفكير في القيام بهذه التقنية قبل الحمل بما في ذلك: ـ المرضى فوق 35 عاماً ـ النساء اللواتي تعرضن للإجهاض المتكرر ـ وجود أحد الأجنة المشوهة لدى أحد الوالدين أو كليهما ـ رؤية اضطراب وراثي لدى الطفل السابق كما أن هذه التكنولوجيا تستخدم ليس فقط لأولئك الذين لديهم مخاوف بشأن جيناتهم بل تستخدم أيضاً لكل شخص يريد ضمان صحة طفله واختيار الأجنة التي لديها فرصة أفضل من ناحية الصحة الوراثية.
التشخيص الوراثي قبل الزرع(PGD)
إن التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) يمكن أن يحدث أثناء الإخصاب في المختبر (IVF). إن هذا الإجراء هو اختياري ولكن عندما يشعر الآباء بالقلق إزاء التشوهات الجينية يوصى باستخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أيضاً. بعد تكوين جنين واحد أو أكثر من خلال عملية التلقيح الاصطناعي(IVF) فإن هناك خطوات أخرى يجب القيام بها. 1-خزعة الجنين: في هذا الإجراء يتم إزالة عدد من الخلايا من الأجنة بحيث يمكن إجراء فحص عليها. عادةً ما يتم هذا الإجراء ما بين 5-7 أيام من نمو الجنين والتي تسمى بمرحلة الكيسة الأريمية. في هذه المرحلة يقوم اختصاصي الأجنة بإزالة حوالي 5 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين وهذا بالتأكيد ليس له تأثير سلبي على نمو الجنين. وبعد ذلك يتم اختبار الخلايا التي تم الحصول عليها في مخبر جيني لمدة 10إلى14 يوماً. 2-تجميد الأجنة: أثناء انتظار نتيجة الاختبار فإنه يتم تجميد الأجنة بواسطة تقنية التجميد المفاجئ. ومن خلال تجميد الأجنة فإنه يمكن الحفاظ على جودتهم بنسبة 100٪تقريباً. 3-نقل الأجنة: بعد الحصول على نتائج المختبر الجيني باختيار أحد الأجنة السليمة يصبح بإمكاننا الانتقال إلى المرحلة التالية. يتم إذابة الجنين الذي تم اختياره في المختبر ثم يتم زرعه في الرحم على أمل أن يتحول إلى حمل صحي وسليم.
مخاطر طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع(PGD)
في السنوات الماضية كان يتم إجراء الخزعة في اليوم الثالث من نمو الجنين، يعني عندما يتعرض الجنين لبعض المخاطر في اليوم الثالث بسبب التوقيت الغير مناسب وانخفاض عدد الخلايا. أما في يومنا هذا فإن هذه المرحلة تتم بين اليوم 5-7أي عندما يكون لدى الجنين أكثر من 100 خلية. وكما ذكرنا مسبقاً فإنه يتم أخذ عينة الخلايا من الطبقة الخارجية للجنين بحيث لا تؤذي عملية أخذ الخزعة الجنين.
مزايا و فوائد طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع(PGD)
من خلال فحص الجنين بحثاً عن تشوهات وراثية يتم تقليل خطر الإجهاض بشكل كبير. أظهرت إحدى الدراسات أن التشخيص الوراثي قبل الزرع(PGD) يمكن أن يقلل من معدل الإجهاض في جميع الأعمار. فعلى سبيل المثال فإن التشخيص الوراثي قبل الزرع خفض معدلات الإجهاض من 43٪ إلى حوالي 17٪ لدى الأمهات اللواتي يبلغن من العمر 43 عاماً. كما أن طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يمكن أن تزيد أيضاً من فرص الحمل في إجراء التلقيح الاصطناعي للمرة الأولى مما يوفر لكم الوقت والمال ويمنع الإحباط والفشل العاطفي. بمعنى آخر يمكن أن تؤدي طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) إلى عملية تلقيح اصطناعي أكثر كفاءة ونجاح.
راجع المقالة “أطفال الأنابيب في إيران” لمزيد من المعلومات.
