الوقاية من متلازمة داون من خلال تقنية PGD / PGS

ما هي متلازمة داون؟

إن الخلية البشرية تتكون من 23 زوجاً من الكروموسومات. وفي كل زوج يرث كروموسوم واحد من الأب والآخر من الأم. الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يكون لديهم كروموسوم إضافي يتداخل مع نمو الدماغ والجسم.

كم أن كل كروموسوم يحتوي على عدد من الجينات المكونة من الحمض النووي للشخص. كما أن الجينات تحدد كيف ينمو الطفل أثناء الحمل وبعد الولادة. متلازمة داون تحدث مع انقسام خلوي غير طبيعي للكروموسوم 21. وعادةً ما يكون لدى هؤلاء المرضى ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

ونتيجة لهذا الكروموسوم الإضافي فإن الأطفال المولودين بمتلازمة داون يواجهون تحديات جسدية وعقلية مختلفة طوال حياتهم. ومن الممكن أن يكون لديهم مظهر مميز يمكن أن يميزهم عن الاشخاص العاديين.

الأنواع المختلفة لمتلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

• التثلُث الصبغي 21:

• هذا النوع من متلازمة داون هو أكثر أنواع هذا المرض شيوعاً، حيث يحدث في 95بالمئة من الحالات. وفي هذا النوع يكون المريض يمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. الانقسام الخلوي الغير طبيعي هو السبب في حدوث هذا الاضطراب.

• التحرك(الانزياح):

• تحدث متلازمة داون في 4٪ من الحالات على شكل نزوح. حيث أنه يتم في هذا النوع ربط جزء من الكروموسوم أو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر. كما يمكن أن يحدث هذا قبل أو أثناء الحمل.

• الفسيفسائي:

• متلازمة الفسيفسائي هي أندر أنواع متلازمة داون. كما أن هذا النوع يحدث لدى 1٪ فقط من المرضى. وفي هذه الحالة فإنه من الممكن أن يكون لدى المرضى عيوب في بعض الخلايا بينما يكون البعض الآخر طبيعي. كما ويمكن أن يكون لديهم كروموسوم 21 إضافي في بعض الخلايا بسبب انقسام الخلايا الغير طبيعي بعد الإخصاب.

ما مدى انتشار متلازمة داون؟

متلازمة داون هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في الولايات المتحدة الامريكية. حيث يولد حوالي 6000 طفل مصابين بالمرض في الولايات المتحدة الأمريكية سنوياً مما يعني طفلاً واحداً من بين كل 700 طفل.

أسباب متلازمة داون هل هو مرض وراثي؟

إن الخلية البشرية تحتوي على 23 زوج من الكروموسومات. حيث أن متلازمة داون تحدث عندما يحدث تغيير في انقسام الكروموسوم 21. وعادةً ما توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل أو بعض الخلايا التي تسبب متلازمة داون.

 في التثلث الصبغي 21، وهو النوع الأكثر شيوعاً من أنواع المتلازمة حيث أنه يصيب المريض بشكل عشوائي دون الانتقال الوراثي. ولكن في حالات النزوح أو الفسيفساء يجب اعتبار الوراثة سبباً محتملاً.

كما أن السبب الرئيسي لهذا الاضطراب الوراثي لا يزال غير معروف. كما يمكن أن يتأثر الناس من أي عرق بهذا الاضطراب. ومع ذلك إلا أن الشيخوخة يمكن أن تكون عاملاً مهماً في تطور هذا الاضطراب الوراثي.

أعراض متلازمة داون

إن متلازمة داون يمكن أن تسبب بعض الأعراض الجسدية والذهنية لدى المرضى. ومن الممكن ألا توجد كل هذه الأعراض في متلازمة داون، وتختلف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى. يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية والسلوكية لمتلازمة داون ما يلي:

• بنية بدنية قصيرة وسميكة
• ملامح الوجه الناعمة
• آذان صغيرة
• عيون لوزية الشكل
• أقدام ويدان صغيرة ووجود خط عميق في منتصف راحة اليد
• ضعف العضلات
• التأخر في تطور الكلام
• التأخير في المعرفة والإدراك
• مشاكل الذاكرة قصيرة وطويلة المدى
• العناد والغضب
• مشاكل النوم
• مشاكل الانتباه وما شابه ذلك

العمر المتوقع للعيش لمرضى متلازمة داون

لقد زاد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون مع تقدم الأدوية بشكل كبير. كما يمكن للمرضى الآن أن يعيشوا أكثر من 60 عاماً ويعو ذلك على شدة مرضهم.

الوقاية من متلازمة داون

يمكن ان يكون للعيوب الخلقية عواقب جسدية ونفسية عديدة على الأطفال المصابين وأسرهم. متلازمة داون التي هي غير قابلة للشفاء ولكن يمكن الوقاية منها إلى حد ما. كما أن اتباع نمط حياة صحي يعد وسيلة مهمة من أجل الحفاظ على صحة جيدة وسليمة. كما يمكن لتناول الأطعمة المغذية وتجنب التدخين وشرب الكحول وكذلك العيش في بيئة صحية خالية من المواد الكيميائية الضارة أن تكون طرقاً لتحسين نوعية حياتكم.

ومع ذلك في حال كنتم قلقين بشأن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديكم طفل مصاب بالفعل، فيجب عليكم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الحمل. وفي عملية الوقاية من متلازمة داون من خلال تقنية PGD / PGS فإنه بإمكان طبيبكم الوراثي فحص الأجنة بحثاً عن كروموسومات غير طبيعية من أجل اختيار الأجنة السليمة فقط لنقلها إلى الرحم وبالتالي يتم منع متلازمة داون. وفي حال كان هذا الأمر مشكلتكم أيضاً، فبإمكانكم التفكير في حزمة خدمات IVF + PGD، والتي تمنحكم نتائج دقيقة للغاية بتكلفة معقولة جداً ومناسبة.