في كل عام يولد حوالي 120.000 طفل يعانون من تشوهات وراثية في الولايات المتحدة الأمريكية. ما يعني أن واحد من كل 33 طفلاً ما يؤدي إلى وفاة 20٪ من الأطفال حديثي الولادة في السنة الأولى من حياتهم. ووفقاً لتقرير مراكز السيطرة على أمراض(CDC) والوقاية منها، فإن متلازمة داون هي العيب الخلقي الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة الامريكية بما يزيد عن 6037حالة سنوياً.
كما أن متلازمة داون هي عبارة عن اضطراب وراثي يؤثر على نمو المخ والجسم. كما أن الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب يواجهون تحديات جسدية وعقلية طوال حياتهم. كما أن ليس هناك علاج دائم لهذا المرض ولذلك فإنه من الأفضل محاولة الوقاية منه في مراحله المبكرة. كما يمكن الوقاية من متلازمة داون من خلال استخدام تقنية PGD / PGS ومن خلال تقنية التلقيح الاصطناعي (IVF). حيث تساعد تقنية PGD / PGS أيضاً في الكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية الأخرى. كما قمنا في مقال "كيف يمكن أن يساعد التلقيح الاصطناعي في الوقاية من الأمراض الوراثية؟" ، بالتحدث عن الأمراض الوراثية بشكل عام.
معلومات سريعة | ||||
|---|---|---|---|---|
التكلفة | التخدير | مدة الإجراء | مدة الإقامة في المستشفى | مدة الإقامة في إيران |
$5500 (IVF+PGD) | موضعي | 3 الي 4 أسابيع | ولا يوم | 3 الي 4 أسابيع |
إن الخلية البشرية تتكون من 23 زوجاً من الكروموسومات. وفي كل زوج يرث كروموسوم واحد من الأب والآخر من الأم. الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يكون لديهم كروموسوم إضافي يتداخل مع نمو الدماغ والجسم.
كم أن كل كروموسوم يحتوي على عدد من الجينات المكونة من الحمض النووي للشخص. كما أن الجينات تحدد كيف ينمو الطفل أثناء الحمل وبعد الولادة. متلازمة داون تحدث مع انقسام خلوي غير طبيعي للكروموسوم 21. وعادةً ما يكون لدى هؤلاء المرضى ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
ونتيجة لهذا الكروموسوم الإضافي فإن الأطفال المولودين بمتلازمة داون يواجهون تحديات جسدية وعقلية مختلفة طوال حياتهم. ومن الممكن أن يكون لديهم مظهر مميز يمكن أن يميزهم عن الاشخاص العاديين.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
متلازمة داون هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في الولايات المتحدة الامريكية. حيث يولد حوالي 6000 طفل مصابين بالمرض في الولايات المتحدة الأمريكية سنوياً مما يعني طفلاً واحداً من بين كل 700 طفل.
إن الخلية البشرية تحتوي على 23 زوج من الكروموسومات. حيث أن متلازمة داون تحدث عندما يحدث تغيير في انقسام الكروموسوم 21. وعادةً ما توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل أو بعض الخلايا التي تسبب متلازمة داون.
في التثلث الصبغي 21، وهو النوع الأكثر شيوعاً من أنواع المتلازمة حيث أنه يصيب المريض بشكل عشوائي دون الانتقال الوراثي. ولكن في حالات النزوح أو الفسيفساء يجب اعتبار الوراثة سبباً محتملاً.
كما أن السبب الرئيسي لهذا الاضطراب الوراثي لا يزال غير معروف. كما يمكن أن يتأثر الناس من أي عرق بهذا الاضطراب. ومع ذلك إلا أن الشيخوخة يمكن أن تكون عاملاً مهماً في تطور هذا الاضطراب الوراثي.
إن متلازمة داون يمكن أن تسبب بعض الأعراض الجسدية والذهنية لدى المرضى. ومن الممكن ألا توجد كل هذه الأعراض في متلازمة داون، وتختلف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى. يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية والسلوكية لمتلازمة داون ما يلي:
لقد زاد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون مع تقدم الأدوية بشكل كبير. كما يمكن للمرضى الآن أن يعيشوا أكثر من 60 عاماً ويعو ذلك على شدة مرضهم.
يمكن ان يكون للعيوب الخلقية عواقب جسدية ونفسية عديدة على الأطفال المصابين وأسرهم. متلازمة داون التي هي غير قابلة للشفاء ولكن يمكن الوقاية منها إلى حد ما. كما أن اتباع نمط حياة صحي يعد وسيلة مهمة من أجل الحفاظ على صحة جيدة وسليمة. كما يمكن لتناول الأطعمة المغذية وتجنب التدخين وشرب الكحول وكذلك العيش في بيئة صحية خالية من المواد الكيميائية الضارة أن تكون طرقاً لتحسين نوعية حياتكم.
ومع ذلك في حال كنتم قلقين بشأن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديكم طفل مصاب بالفعل، فيجب عليكم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الحمل. وفي عملية الوقاية من متلازمة داون من خلال تقنية PGD / PGS فإنه بإمكان طبيبكم الوراثي فحص الأجنة بحثاً عن كروموسومات غير طبيعية من أجل اختيار الأجنة السليمة فقط لنقلها إلى الرحم وبالتالي يتم منع متلازمة داون. وفي حال كان هذا الأمر مشكلتكم أيضاً، فبإمكانكم التفكير في حزمة خدمات IVF + PGD، والتي تمنحكم نتائج دقيقة للغاية بتكلفة معقولة جداً ومناسبة.
لتعليقات والأسئلة