كيف يمكن الوقاية من حدوث الاضطرابات الوراثية؟ يمكن أن يكون هذا سؤالاً لكثير من الأشخاص الذين قد يكون لديهم مخاوف بشأن صحة أطفالهم في المستقبل.
عندما تنظرون عن كثب إلى أفراد أسرة معينة سوف تدركون أن الأطفال مثل باقي أفراد الأسرة الآخرين أو الأقارب غالباً ما يعانون من مرض معين. عندما ينتشر مرض معين في العائلة يكون الأطفال أكثر عرضة لوراثة المرض والإصابة به أو على الأقل يكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة به لأن الاضطرابات الوراثية البشرية يمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل عند الولادة.
كما أن الاضطرابات الجينية تحدث عند البشر بسبب تشوهات في بنية الحمض النووي. وهذه الاضطرابات غير قابلة للعلاج ولكن يمكن الوقاية منها. كما أن الاضطرابات الوراثية عند الأطفال يمكن أن تؤدي إلى وفاة الرضع، لذلك فإن 20بالمئة من وفيات الأطفال تكون بسبب أمراض وراثية.
كما أن كل والد ووالدة يرغبون في إنجاب أطفال أصحاء ولكن الكثير منهم يصابون بالصدمة لأنهم يعانون من اضطراب وراثي. وفي معظم الحالات، يكون الوالدان بصحة جيدة ولكن عندما يكون لدى الاثنين منهم طفرة صغيرة في نفس الجين ففي هذه الحالة يزداد خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.
وعلى الرغم من هذه المخاطر المحتملة إلا أنه لا داعي للقلق بشأن ذلك. فإنه مع تطور علاجات الخصوبة أصبح هناك طرق يمكنها تحديد التشوهات الجنينية اللاحقة والقضاء عليها في المراحل المبكرة. سوف نتحدث في هذا المقال عن هذه الطرق وكيفية عملها لمنع الاضطرابات الوراثية قبل زرع الجنين.
الاضطرابات الجينية قد تظهر لدى الطفل بسبب تشوهات جينية كوجود كروموسوم إضافي أو طفرة جينية. في يومنا هذا أصبح من الممكن التنبؤ بآثار التشوهات الجينية من خلال استخدام التقنيات الجديدة في مجال الصحة. كما أن التنبؤ بالاضطرابات المحتملة يساعد الأطباء على تشخيص التشوهات وعلاجها من أجل الوقاية من الأمراض المستقبلية لدى الطفل.
وعلى الرغم من أن الاضطرابات الوراثية ليست شائعة إلا أن بعضها يكون أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من البعض الآخر. سوف نتحدث فيما يلي عن الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعاً وأعراضها.
يحدث هذا المرض عندما ينقسم الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا أو بعضها بشكل غير طبيعي. كما أن هذا المرض يصيب واحداً من كل سبعمائة طفل في الولايات المتحدة الأمريكية. كما يمكن أن يعاني هؤلاء الأطفال من أعراض مختلفة كالسمنة وبعض سمات الوجه ودرجة معينة من الإعاقة العقلية وما إلى ذلك.
مع وجود خلل في الكروموسوم الخامس عشر يحدث مرض تاي ساكس. إن هذا المرض يدمر الخلايا العصبية في الدماغ وكذلك النخاع الشوكي. كما بإمكانه أن يقتل الساكس التايلاندي طفلًا حتى سن الخامسة. ويمكن أن تشمل الأعراض فقدان المهارات الحركية والنوبات والتعرض المفرط للضوضاء الصاخبة وفقدان البصر والسمع ومشاكل الحركة والكثير من المشاكل الأخرى.
إن هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين ولكن يمكن أن يؤثر أيضاً على البنكرياس والكبد والكلى والأمعاء. كما بإمكان التليف الكيسي أن يسبب مشاكل طويلة الأمد للمرضى من خلال إنتاج مخاط سميك ولزج يؤثر على الجهاز التنفسي والتناسلي والجهاز الهضمي. وعادةً ما تكون أعراض هذا المرض هي السعال المستمر والتهابات الرئة المتكررة والصفير أو ضيق التنفس والبراز الضخم وما إلى ذلك.
إن هذا المرض هو عبارة عن اضطراب في الدم يحد من كمية الهيموجلوبين في الدم. يوجد نوعان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. حيث يولد حوالي 100000 طفل مصاب بهذا المرض الوراثي كل عام. الأعراض الشائعة لهذا المرض هي فقر الدم الشديد والتعب وشحوب الجلد أو اصفراره والبول الداكن والانتفاخ وغيرها الكثير.
في هذا المرض لا توجد خلايا دم كافية في الجسم لحمل الأكسجين. يغير هذا الاضطراب شكل خلايا الدم إلى شكل منجل ويؤدي إلى احتباسها في الأوعية الدموية. وعادةً ما تكون الأعراض الشائعة هي عبارة عن الألم الشديد وفقر الدم وتورم اليدين والقدمين والتهابات متكررة وما إلى ذلك.
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) أو الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) هو نوع من تقنيات الخصوبة التي تُستخدم من أجل زيادة فرص الحمل الناجح وولادة الطفل السليم باستخدام تقنية التلقيح الاصطناعي(IVF).
إن أطباء الإنجاب يقومون بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع لسببين مهمين. أحد هذه الأسباب الهامة هو اكتشاف التشوهات الجينية التي تؤدي إلى فشل التلقيح الاصطناعي(IVF) مع زرع أو إجهاض غير لائق. السبب الأخر هو كشف العيوب الجينية التي يمكن أن تسبب اضطرابات وراثية لدى الطفل أو تؤدي إلى وفاته بعد الولادة. وبهذا فإن تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع تساعد علماء الأجنة في اكتشاف العيوب في المراحل المبكرة وتصحيحها قبل نقل الجنين إلى رحم الأم. (IVF + PGD)
معلومات سريعة | ||||
|---|---|---|---|---|
التكلفة | التخدير | مدة الإجراء | مدة الإقامة في المستشفى | مدة الإقامة في إيران |
$5500 (IVF+PGD) | موضعي | 3 الي 4 أسابيع | ولا يوم | 3 الي 4 أسابيع |
إن طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هي تقنية مفيدة وعملية جداً في علاجات الخصوبة. يجب على بعض المرضى التفكير في إجراء هذه التقنية قبل الحمل بما في ذلك:
ـ المرضى فوق عمر 35 عاماً
ـ النساء اللواتي تعرضن للإجهاض المتكرر
ـ وجود جين غير سالم ومعيوب في أحد الوالدين أو كليهما
ـ رؤية اضطراب وراثي لدى الطفل السابق
إن هذه التقنية تُستخدم ليس فقط لمن لديهم مخاوف بشأن جيناتهم بل تستخدم أيضاً من أجل كل شخص يريد ضمان صحة طفله واختيار الأجنة التي لديها فرصة أفضل للصحة الوراثية.
إن التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) يمكن أن يحدث أثناء الإخصاب في المختبر (IVF). كما أن هذا إجراء اختياري ولكن عندما يشعر الآباء بالقلق بشأن التشوهات الجينية فإنه يوصى باستخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) أيضاً. بعد تكوين جنين واحد أو أكثر من خلال إجراء (VF) فيكون هناك خطوات أخرى يجب القيام بها.
1-خزعة الجنين: في هذه العملية يتم إزالة عدد من الخلايا من الأجنة بحيث يمكن إجراء فحص عليها. إن هذه العملية عادةً ما تحدث بين اليوم 5-7 من نمو الجنين والتي تسمى بمرحلة الكيسة الأريمية. في هذه المرحلة يقوم اختصاصي الأجنة بإزالة حوالي 5 خلايا من الطبقة الخارجية للجنين وبالتأكيد هذا ليس له تأثير سلبي على نمو الجنين. ومن بعد ذلك يتم اختبار الخلايا التي تم الحصول عليها في مخبر جيني لمدة 10إلى14 يوماً.
في السنوات السابقة كان يتم إجراء الخزعة في اليوم الثالث من نمو الجنين، يعني عندما يتعرض الجنين لبعض المخاطر في اليوم الثالث بسبب التوقيت الغير مناسب وانخفاض عدد الخلايا. في يومنا هذا تحدث هذه المرحلة بين اليوم 5-7 عندما يكون لدى الجنين أكثر من 100 خلية. وكما ذكرنا فإنه يتم أخذ عينة الخلايا من الطبقة الخارجية للجنين بحيث لا تؤذي خطوة الخزعة الجنين.
من خلال القيام بفحص الجنين بحثاً عن تشوهات وراثية فإنه يتم تقليل خطر حدوث الإجهاض بشكل كبير. كما أن إحدى الدراسات أظهرت أن التشخيص الوراثي قبل الزرع يمكن أن يقلل من معدل الإجهاض في جميع الأعمار. فعلى سبيل المثال قلل التشخيص الوراثي قبل الزرع معدل الإجهاض من 43٪ إلى حوالي 17٪ لدى الأمهات اللواتي يبلغن من العمر 43 عاماً.
كما أن طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يمكن أن تزيد أيضاً من فرص الحمل في أول إجراء للتلقيح الاصطناعي مما يوفر عليكم الوقت والمال ويمنع الإحباط والفشل العاطفي. بمعنى آخر، يمكن أن تؤدي طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) إلى عملية تلقيح صناعي أكثر كفاءة وفعالية.
لتعليقات والأسئلة