چگونه می توان از اختلالات ژنتیکی قبل از انتقال جنین جلوگیری کرد؟

چگونه می توان از اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد؟ این می تواند سوال بسیاری از افرادی باشد که ممکن است نگرانی هایی در مورد سلامتی کودک آینده خود داشته باشند. وقتی به اعضای یک خانواده دقت می کنید، متوجه می شوید که معمولاً فرزندان مانند سایر اعضای خانواده یا بستگان از یک بیماری خاص رنج می برند. هنگامی که یک بیماری خاص در خانواده جریان دارد، کودکان احتمالاً آن را به ارث برده یا حداقل احتمال خطر بالاتری دارند، زیرا اختلالات ژنتیکی انسان می تواند هنگام تولد از والدین به فرزندان منتقل شود. اختلالات ژنتیکی در انسان به دلیل بی نظمی در ساختار DNA اتفاق می افتد. این اختلالات قابل درمان نیستند اما می توان از آنها پیشگیری کرد. اختلالات ژنتیکی در کودکان می تواند منجر به مرگ در نوزادان شود، به طوری که 20٪ از مرگ نوزادان به دلیل بیماری های ژنتیکی است. هر پدر و مادری دوست دارد فرزندان سالمی داشته باشد، اما بسیاری از آنها با به دنیا آوردن نوزاد دارای اختلال ژنتیکی شوکه می شوند. در اغلب موارد خود والدین سالم هستند اما وقتی دو نفر آنها جهش کمی در یک ژن یکسان داشته باشند، در آن صورت خطر تولد کودک با ناهنجاری ژنتیکی زیاد است. با وجود این خطرات احتمالی، نیازی نیست نگران این موضوع باشید. با پیشرفت شیوه های درمانی باروری، روشهایی وجود دارد که می تواند ناهنجاریهای بعدی جنین را شناسایی کرده و در مراحل اولیه از بین ببرد. در این مقاله، ما در مورد این روش ها و نحوه کار آنها به منظور جلوگیری از اختلالات ژنتیکی قبل از کاشت جنین صحبت خواهیم کرد.

اختلالات ژنتیکی چه هستند؟

اختلالات ژنتیکی ممکن است در کودک به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی همانند داشتن یک کروموزوم اضافی یا جهش ژنی ظاهر شوند. امروزه اثرات ناهنجاریهای ژنتیکی را می توان توسط فناوری های نوین در حوزه سلامت پیش بینی کرد. پیش بینی اختلالات احتمالی به پزشکان کمک می کند تا ناهنجاری ها را تشخیص داده و آنها را به منظور پیشگیری از بیماری های آینده در کودک درمان کنند. اگرچه وجود اختلالات ژنتیکی مسئله رایجی نیست، اما برخی از آنها بیشتر از بقیه در افراد رخ می دهند. در ادامه در مورد شایعترین اختلالات ژنتیکی و علائم آنها صحبت خواهیم کرد.

شایع ترین اختلالات ژنتیکی

سندرم داون: این بیماری زمانی ایجاد می شود که کروموزوم بیست و یکم در تمام سلول ها یا برخی از آنها به طور غیرطبیعی تقسیم شود. این بیماری در یک نفر از هر هفتصد نوزاد در ایالات متحده آمریکا اتفاق می افتد. این نوزادان می توانند علائمی مانند چاقی، وجود برخی ویژگی های خاص در صورت، میزانی از ناتوانی ذهنی و غیره داشته باشند. بیماری تای ساکس: با نقص کروموزوم پانزدهم، بیماری تای ساکس رخ می دهد. این بیماری منجر به تخریب سلولهای عصبی مغز و همچنین نخاع می شود. تای ساکس می تواند کودک را تا پنج سالگی به کام مرگ ببرد. علائم آن می تواند از دست دادن مهارت های حرکتی، تشنج، واکنش بیش از حد به صداهای بلند، از دست دادن بینایی و شنوایی، مشکلات حرکتی و غیره باشد. فیبروز کیستیک: این بیماری بیشتر روی ریه ها اثرگذار است اما همچنین می تواند لوزالمعده، کبد، کلیه ها و روده را تحت تأثیر قرار دهد. فیبروز کیستیک با تولید مخاط غلیظ و چسبنده ای که بر سیستم تنفسی، سیستم تولید مثل و هضم غذا تأثیر می گذارد، می تواند باعث مشکلات طولانی مدت در بیماران شود. علائم این بیماری معمولاً سرفه های مداوم، عفونت های مکرر ریه، خس خس سینه یا تنگی نفس، مدفوع حجیم و غیره است. تالاسمی: این بیماری یک اختلال خونی است که میزان هموگلوبین خون را محدود می کند. بیماری تالاسمی دارای دو نوع است: آلفا و بتا. سالانه حدود 100هزار نوزاد با این بیماری ژنتیکی متولد می شوند. علائم رایج آن کم خونی شدید، خستگی، رنگ پریدگی یا زردی پوست، ادرار تیره، تورم شکم و ... است. کم خونی داسی شکل: در این بیماری، سلول خون کافی برای انتقال اکسیژن در بدن وجود ندارد. این اختلال، شکل سلول های خونی را به فرم داسی شکل تغییر داده و باعث گیر کردن آنها در رگ های خونی می شود. علائم رایج آن معمولاً درد شدید، کم خونی، تورم دست و پا، عفونت های مکرر و ... است.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT یا PGD) چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یا آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT) نوعی فناوری باروری است که از آن به منظور افزایش احتمال بارداری موفق و به دنیا آوردن نوزاد سالم با استفاده از روش IVF استفاده می شود. پزشکان باروری به دو دلیل مهم PGD را انجام می دهند. یکی از این دلایل یافتن ناهنجاری های ژنتیکی است که با یک کاشت جنین نامناسب یا سقط جنین منجر به شکست روش IVF می شود. دلیل دیگر شناسایی نقایص ژنتیکی است که می توانند باعث بوجود آمدن اختلالات ژنتیکی در کودک شده و یا منجر به مرگ وی پس از تولد شود. فناوری PGD به جنین شناسان کمک می کند تا در مراحل اولیه نقایص را پیدا کرده و آنها را قبل از انتقال جنین به رحم مادر برطرف کنند.(IVF + PGD)

چه کسی باید روشPGD را انجام دهد؟

روش PGD​​ یک فناوری بسیار مفید و کاربردی در درمان های باروری است. برخی از بیماران باید انجام این فناوری را قبل از بارداری در نظر داشته باشند، از جمله:

• بیماران بالای 35 سال
• زنانی که سقط مکرر داشته اند
• داشتن یک ژن معیوب در یکی از والدین یا هر دو
• دیده شدن یک اختلال ژنتیکی در کودک قبلی

این فناوری نه تنها برای کسانی بکار می رود که نگران هایی در رابطه با ژن خود دارند، بلکه هر کسی که بخواهد از سلامتی کودک خود اطمینان حاصل کرده و جنین هایی را که شانس سلامت ژنتیکی بیشتری دارند انتخاب کند، می تواند از این فناوری بهره ببرد.

فرآیند PGD

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) می تواند در طی لقاح آزمایشگاهی (IVF) اتفاق بیفتد. این فرایند اختیاری است اما هنگامی که والدین در مورد ناهنجاری های ژنتیکی نگرانی هایی دارند، توصیه می شود از فناوری PGD  نیز بهره ببرند. پس از ایجاد یک یا چندین جنین از طریق فرآیند VF ، مراحل دیگری وجود دارند که باید انجام شوند. 1- بیوپسی جنین: در این فرآیند تعدادی سلول از جنین ها برداشته شده تا  بتوان روی آنها یک آزمایش انجام داد. این روند معمولاً بین روزهای 5-7 از رشد جنین انجام شده که به آن مرحله بلاستوسیست گفته می شود. در این مرحله، فرد جنین شناس حدود 5 سلول را از لایه بیرونی جنین خارج می کند که البته این امر تأثیر منفی در رشد جنین ندارد. سپس سلول های اخذ شده به مدت حدود 10-14 روز در آزمایشگاه ژنتیک مورد آزمایش قرار می گیرند. 2-انجماد جنین: در حالی که آنها منتظر نتیجه آزمایش هستند، جنین ها توسط یک فناوری انجماد ناگهانی منجمد می شوند. با انجماد جنین می توان کیفیت آن را  به میزان تقریبی 100 درصدی حفظ کرد. 3-انتقال جنین: پس از گرفتن نتایج از آزمایشگاه ژنتیک، با انتخاب یکی از جنین های سالم می توان به مرحله بعدی رفت. جنین انتخاب شده در محیط آزمایشگاه رفع انجماد شده و سپس در رحم کاشته می شود به این امید که به یک بارداری سالم تبدیل شود.

خطرات روش   PGD

در سال های گذشته مرحله بیوپسی در روز سوم رشد جنین انجام می شد، یعنی هنگامی که جنین به دلیل زمان بندی نامناسب و داشتن سلول کم در روز سوم با برخی از خطرات روبرو می شد. امروز این مرحله بین روزهای 5-7 انجام می شود که جنین دارای بیش از 100 سلول است. همانطور که گفته شد، سلولهای نمونه از لایه بیرونی جنین گرفته می شوند تا مرحله بیوپسی هیچ آسیبی به جنین نرساند.

مزایای روش PGD

با غربالگری جنین برای ناهنجاری های ژنتیکی، احتمال سقط جنین به طور قابل توجهی کاهش می یابد. یک مطالعه نشان داد که روشPGD  می تواند میزان سقط را در تمام سنین کاهش دهد. به عنوان مثال، انجام روشPGD  میزان سقط را از 43٪ به حدود 17٪ در مادرانی که 43 سال دارند کاهش داده است. همچنین روش PGD  می تواند احتمال بارداری را در اولین اقدام IVF افزایش دهد تا به کمک آن در هزینه و وقت شما صرفه جویی شده و از ناامیدی ها و شکست های عاطفی جلوگیری شود. به عبارت دیگر، روشPGD  می تواند  منتهی به کارآمدتر شدن فرآیند IVFشود.

Author: Leila Nazari

Publisher and SEO specialist: beheshteh hadizadeh

برای اطلاعات بیشتر: تفاوت بین PGD و PGS را مطالعه فرمایید.

مشاوره‌های پزشکی می‌توانند مشکل شما را حل کنند.برای مشاوره رایگان با ما تماس بگیرید. تیم پزشکی عصر طب بین الملل همواره آماده پاسخگویی به سوالات شماست.