جلوگیری از سندروم داون از طریق PGD/PGS

سالانه حدود 120.000 نوزاد با ناهنجاری های ژنتیکی در ایالات متحده متولد می شوند. این تعداد یک در هر 33 نوزاد است که منجر به مرگ 20 درصد از نوزادان تازه متولد شده در سال اول می شود. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) ، سندرم داون شایع ترین نقص مادرزادی در ایالات متحده با فراوانی 6037 مورد در سال است.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد مغز و بدن تأثیر می گذارد. افرادی که از این نقص رنج می برند در تمام طول زندگی با چالش های جسمی و روحی روبرو هستند. هیچ داروی دائمی برای درمان این بیماری وجود ندارد، بنابراین بهترین اقدام تلاش برای جلوگیری از آن در مراحل اولیه است. جلوگیری از سندروم داون از طریق PGD/PGS می توانداز طریق فناوری IVF   صورت پذیرد. همچنین PGD/PGS برای تشخیص زودهنگام سایر اختلالات ژنتیکی کمک می کند. در مقاله “چگونه IVF می تواند به پیشگیری از بیماری های ژنتیکی کمک کند؟“ ، ما به صورت کلی در مورد بیماری های ژنتیکی صحبت کرده ایم.

سندرم داون چیست؟

سلول انسان از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است. در هر جفت یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. نوزادان متولد شده با سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافی هستند که در رشد مغز و بدن آنها اختلال ایجاد می کند.

هر کروموزوم دارای تعدادی ژن است که از DNA فرد ساخته شده است. ژن ها نحوه رشد کودک در دوران بارداری و پس از تولد را تعیین می کنند. سندرم داون با تقسیم سلولی غیرطبیعی کروموزوم 21 اتفاق می افتد. این بیماران معمولاً به جای داشتن دو نسخه،  سه نسخه از کروموزوم 21 دارند.

در نتیجه این کروموزوم اضافی، نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند در طول زندگی خود با چالش های جسمی و روحی متفاوتی روبرو هستند. آنها ممکن است ظاهر متمایزی داشته باشند که می تواند آنها را از افراد عادی جدا کند.

انواع مختلف سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

• تریزومی 21:

این نوع از سندرم داون شایع ترین نوع این بیماری است که در 95 درصد موارد اتفاق می افتد. در این نوع، بیمار به جای داشتن دو نسخه دارای سه نسخه از کروموزوم 21 است. تقسیم غیرطبیعی سلولی دلیل این اختلال است.

• جابجایی:

 در 4 درصد موارد، سندرم داون از نوع جابجایی اتفاق می افتد. در این نوع، قسمتی از یک کروموزوم یا یک نسخه اضافی کامل از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این امر می تواند قبل بارداری و یا در طول آن اتفاق بیفتد.

• موزاییسم:

 نادرترین نوع سندرم داون سندرم موزاییک است. این نوع فقط در 1 درصد از بیماران اتفاق می افتد. در این مورد، بیماران ممکن است در برخی از سلول ها نقص داشته باشند در حالی که برخی دیگر از آنها طبیعی هستند. آنها می توانند کروموزوم 21 اضافی را در برخی از سلول ها به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح داشته باشند.

سندرم داون چقدر شایع است؟

سندرم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایالات متحده است. سالانه در ایالات متحده حدود 6000 نوزاد تحت تأثیر این بیماری متولد می شوند، این یعنی از هر 700 نوزاد یک نفر.

علل سندرم داون؛ آیا آن ارثی است؟

سلول انسان حاوی 23 جفت کروموزوم است. سندرم داون زمانی رخ می دهد که تغییری در تقسیم کروموزوم 21 ایجاد شود. معمولاً یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در تمام یا برخی از سلولها وجود دارد که باعث سندرم داون می شود.

 در تریزومی 21 که شایع ترین نوع این سندرم است، بیماری به طور تصادفی و بدون انتقال از طریق ارث اتفاق می افتد. با این حال در نوع جابجایی یا موزاییک، وراثت باید به عنوان یک دلیل احتمالی در نظر گرفته شود.

علت اصلی این اختلال ژنتیکی هنوز مشخص نیست. افراد از هر نژادی می توانند تحت تأثیر این اختلال قرار گیرند. با این حال، افزایش سن می تواند عامل مهمی در ظهور این ناهنجاری ژنتیکی باشد.

علائم سندرم داون

سندرم داون می تواند برخی علائم جسمی و شناختی در بیماران ایجاد کند. همه این علائم ممکن است در موارد سندرم داون یافت نشود، همچنین شدت علائم در هر مورد متفاوت است. علائم جسمی و رفتاری سندرم داون می تواند موارد زیر باشد:

• فیزیک کوتاه و تنومند
• صاف بودن ویژگی های صورت
• گوش های کوچک
• چشم های بادامی شکل
• پاها و دستهای کوچک و وجود خط عمیق در وسط کف دست
• تونوس ماهیچه ای ضعیف
• تاخیر در تکامل گفتار
• تاخیر در شناخت
• مشکلات حافظه کوتاه مدت و بلند مدت
• لجبازی و عصبانیت
• مشکلات خواب
• مشکلات توجه و غیره

امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم داون

با پیشرفت داروها، امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است. اکنون بیماران بسته به شدت بیماری خود می توانند بیش از 60 سال زندگی کنند.

پیشگیری از سندرم داون

نقایص مادرزادی می تواند پیامدهای جسمی و روحی زیادی بر کودکان مبتلا و خانواده های آنها داشته باشد. سندرم داون قابل درمان نیست اما می توان تا حدودی از آن پیشگیری کرد. داشتن یک سبک زندگی سالم راهی مهم برای حفظ سلامت عمومی است. مصرف غذاهای دارای مواد مغذی مناسب، اجتناب از کشیدن سیگار و نوشیدن الکل و همچنین زندگی در محیطی سالم و بدون مواد شیمیایی و مضر می تواند راه هایی برای بهبود کیفیت زندگی باشد.

با این حال اگر نگران داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بوده و یا از قبل دارای فرزندی مبتلا هستید، قبل از باردار شدن باید با یک پزشک ژنتیک مشورت کنید. در روند جلوگیری از سندروم داون از طریق PGD/PGS، پزشک ژنتیک شما می تواند جنین ها را از نظر کروموزوم های غیرطبیعی بررسی کرده تا فقط جنین های سالم را برای انتقال به رحم انتخاب کند و به این طریق از سندرم داون جلوگیری شود. اگر این موضوع مشکل شما نیز هست، شما می توانید پکیج  IVF+PGD  ما را که نتیجه ای دقیق به همراه هزینه ای بسیار مقرون به صرفه به شما ارائه می دهد در نظر داشته باشید.

شرکت طب مد توریسم

طب مد توریسم یک شرکت تسهیلگر درمان بیماران بین المللی واقع در ایران (تهران) است. با توجه به پتانسیل ها و توانمندی های فراوان موجود در ایران، در زمینه گردشگری سلامت، ما فعالیت خود را جهت بهره برداری و شکوفاسازی این استعدادها آغاز نمودیم. ما با آغوش باز پذیرای بیماران و میهمانان از سراسر جهان هستیم و آمادگی داریم تا آنها را از خدمات درمانی با کیفیت و پزشکان حاذق ایران بهره مند سازیم.

طب مد توریسم در حال حاضر با بیش از 40 مرکز درمانی بین المللی، 140 بیمارستان ملی و 300 مرکز تخصصی، 430 پزشک متخصص و فوق تخصص، 112 هتل و نیز ایرلاین های داخلی و بین المللی، همکاری دارد و ارائه خدمات گسترده در سراسر ایران را برای ما ممکن می سازد.

تیم ما پکیج های کامل درمانی و زیبایی به همراه کلیه خدمات مسافرتی -گردشگری لازم را برای شما فراهم می آورد.

تیم با تجربه طب مدتوریسم پروسه درمان را به نحوی مدیریت می کند تا شما با آرامش کامل صرفا روی درمان خود متمرکز شوید.